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遇到这些症状，应怀疑这个血液病

撰文 |鹿其临

一名十几岁的女性患者在过去两周内因腹胀、足部水肿和易感疲劳而入院。患者婴儿时被诊断为中度β-地中海贫血，需要定期输血，但由于经济拮据，她已经错过了最近4次输血。

询问得知，患者出生于一对近亲（二级）结婚的家庭，该家族没有近期死亡史或已知的血液疾病史。查体可知，患者脉搏84次/分，血压100/60 mmHg，体温36.1°C，面部浮肿，重度贫血貌，轻度，颈静脉压升高；腹部局部膨隆，无压痛及反跳痛，右肋缘下3cm可触及肝脏，可触及脾缘超过前正中线，表面光滑，质地坚硬。

根据患者黄疸、贫血和肝脾肿大等体征，考虑其可能是未定期输血所致的血管外溶血性疾病或肝炎。

谁料，深入调查后，却发现患者竟不是β-地中海贫血！这究竟是怎么一回事，接下来一探究竟。

排除肝炎，顺便把β-地贫也排除了……

医生首先针对肝炎进行了检查，发现患者的肝炎抗原和抗体检测结果均为阴性，排除肝炎。而包括腹部CT在内的放射学检查显示患者脾脏肿大，伴有再生性良性肝结节，需要进一步的评估来确认β-地中海贫血的诊断，并排除和腹部结核性出血性肉芽肿的可能。

然而，实验室检查发现，Mentzer指数（平均红细胞体积/红细胞计数）24.9，提示患者患有缺铁性贫血而非地中海贫血；由于错过输血，患者目前的症状特征属于严重贫血，但患者的网织红细胞计数正常，为2%（正常范围0.5%–2.5%），与贫血的严重程度不成比例，患者“中度β-地中海贫血”的诊断存疑。

果然，进一步检查发现，患者的β-地中海贫血突变分析[使用聚合酶链式反应（PCR）]呈阴性，因此怀疑是特定谱系疾病。

酸化血清溶血试验结果呈阳性；骨髓环钻活检显示骨髓红系明显增生且有多个双核红细胞（图1）。

图1 骨髓环钻组织病理学样本（H&E染色）。A：成红细胞增生；B：多个双核红细胞占红细胞总数的30%（红色标记），一个明显核裂的细胞（黑色标记）；C：多个双核红细胞（红色标记）

在排除继发性血细胞生成障碍等红细胞生成障碍的其他原因后，最终结果呼之欲出，它就是......

答案

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患者被确诊为CDA II型。

CDA是什么？如何与β地贫鉴别？

CDA II型是一种罕见的贫血疾病，其特征是红细胞生成效率低下和单核细胞减少。患者通常表现为血管外溶血性贫血、黄疸和脾肿大，正如本病例中的患者。其经常被误认为是其他类型贫血。

通过该病例可得知，CDA II型可能是一种会被误诊为β-地中海贫血的严重贫血疾病，尤其是青少年患者。

那么CDA该如何诊断呢？它与β-地中海贫血应该如何进行区分呢？确诊后应该如何治疗呢？

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参考文献：

[1]Pinto CJ,Narayanaswamy MH,Khatawkar AV,Poornima J.Congenital dyserythropoietic anaemia type II in a teenager presenting with severe anaemia.BMJ Case Rep.2023 Feb 7;16(2):e251756.doi:10.1136/bcr-2022-251756.

本 文来源：医学界血液频道

本文审核：吴辉菁 湖北省肿瘤医院

责任编辑：叶子

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